Sadržaj

• Koraci
• Upozorenje

Fanconijeva anemija je nasljedna bolest u koštanoj srži - oštećeno je meko tkivo unutar kosti koje je sposobno stvarati krvne stanice. Ova šteta utječe na proizvodnju krvnih stanica i uzrokuje ozbiljne zdravstvene probleme poput leukemije (vrsta raka krvi). Iako je Fanconijeva anemija poremećaj povezan s krvlju, ona utječe i na druge organe, tkiva i sustave u tijelu, povećavajući rizik od razvoja karcinoma. Bolest se obično dijagnosticira prije 12. godine, ali se također može otkriti tijekom trudnoće, čak i prije rođenja.

Koraci

Metoda 1 od 3: Prepoznajte znakove prije ili tijekom poroda

1. 

   Naučite genetsku povijest obitelji. Fanconijeva anemija je genetska bolest, pa ako netko iz vaše obitelji ima povijest anemije, možda imate gen i zarazite se. Fanconijevu anemiju uzrokuje recesivni gen, odnosno oba roditelja moraju nositi gene i prenijeti ih svojoj djeci. Budući da je riječ o recesivnoj bolesti, oba roditelja mogu nositi gen, a da se ne razbole.

2. 

   
   
   Nabavite genetsko testiranje. Ako niste sigurni imate li gen Fanconijeve anemije ili ne, možete genetskog stručnjaka provesti mnogo testova. Ako niti jedan roditelj nije nositelj, dijete ne može nositi gen Fanconijeve anemije. Međutim, ako su oba roditelja nositelji gena, samo će četvrtina djece razviti Fanconijevu anemiju.
   • Najčešći test je test genetske mutacije. Genetičar će uzeti uzorak kože i primijetiti mutaciju (abnormalne promjene u genima) povezanu s Fanconijevom anemijom.
   • Test kromosomske razgradnje postupak je koji uzima uzorke krvi iz ruke i koristi posebne kemikalije za obradu stanica. Zatim se stanice promatraju kako bi se vidjelo da li se razgrađuju. Ako imate Fanconijevu anemiju, vaši se kromosomi raspadaju i preuređuju lakše nego inače. Ovaj je test jedini način da utvrdite nosite li gen Fanconijeve anemije. Ovo je složen test i može ga provesti samo nekoliko centara.

3. 

   
   
   Ispitivanje gena u fetusu. Postoje dva testa za fetus u razvoju: biopsija posteljice (CVS) i amniocenteza. Oba se testa provode u bolnici.
   • Biopsija posteljice radi se 10-12 tjedana nakon posljednje menstruacije trudnice. Liječnik će vam umetnuti tanku cijev kroz vaginu i vrat maternice do posteljice. Zatim će liječnik nježno usisati kako bi uzeo uzorak tkiva iz posteljice i proveo laboratorijske testove kako bi otkrio genetske nedostatke.
   • Amniocenteza se provodi 15-18 tjedana nakon posljednje menstruacije žene. Liječnik iglom uklanja malu količinu tekućine iz vrećica oko fetusa. Tada tehničar provjerava da li kromosomi u tekućem uzorku imaju oštećeni gen.

4. 

   
   
   Prepoznajte simptome Fanconijeve anemije. Nakon što se dijete rodi, provjerite ima li tjelesnih nedostataka koji mogu biti znak Fanconijeve anemije. Neke se poteškoće mogu pregledati sami, dok će drugima trebati liječnik.
   • Fanconijeva anemija uzrokuje gubitak palca, deformaciju palca ili više od 3 palca. Kosti ruku, kukova, nogu, ruku i nožnih prstiju nisu u potpunosti oblikovane ili su abnormalno oblikovane. Djeca s Fanconijevom anemijom mogu imati skoliozu ili zakrivljenu kralježnicu.
   • Oči, kapci i uši također se mogu deformirati. Djeca s Fanconijevom anemijom mogu postati gluha.
   • Oko 75% bolesnika s Fanconijevom anemijom ima barem jednu urođenu manu.
   • Mala djeca s Fanconijevom anemijom mogu imati oštećenje bubrega ili abnormalni bubreg.
   • Fanconijeva anemija može uzrokovati urođene srčane greške. Najčešći je defekt ventrikularnog septuma (defekt ventrikularnog septuma), što je pojava rupe ili defekta u donjem septumu radi sprečavanja lijeve i desne komore.
   oglas

Metoda 2 od 3: prepoznajte znakove bolesti u djetinjstvu ili kasnije

1. 

   Potražite mrlje pigmentacije kože. Pacijent će vidjeti ravne, svijetlosmeđe mrlje zvane "cafe au lait" (na francuskom, "mliječna kava"). Ili se na pacijentovoj koži mogu pojaviti svjetlije mrlje (gubitak pigmentacije).

2. 

   Potražite abnormalnosti glave i lica. Te abnormalnosti mogu uključivati ​​malu ili veliku glavu, malu donju čeljust, malo lice (oblikovano poput ptičjeg lica), koso ili mutno čelo itd. Neki pacijenti također imaju nisku liniju kose i opnu na vratu.
   • Oko, kapci i uši zaražene osobe mogu biti deformirani. Te greške mogu uzrokovati probleme s vidom i sluhom kod ljudi s Fanconijevom anemijom.

3. 

   Potražite oštećenja kostiju. Palac se može izgubiti ili deformirati. Ruke, podlaktice, bedra i noge mogu biti kratki, lučni ili deformirani. Ruke i stopala mogu nositi abnormalan broj kostiju, a u nekim slučajevima i do 6 prstiju.
   • Kralježnica i kralješci uobičajena su mjesta oštećenja kostiju. Defekti mogu biti zakrivljenost kralježnice (skolioza), abnormalna rebra i kralježnica, s dodatnim kralješcima.

4. 

   
   
   Prepoznajte genitalne nedostatke i kod muškaraca i kod žena. Budući da muškarci i žene imaju različite genitalne sustave, važno je biti svjestan različitih znakova.
   • Genitalni defekti kod muškaraca uključuju nerazvijenost svih genitalija, malog penisa, skrivenih testisa, otvorene uretre na donjem dijelu penisa, stenozu kožice (napetost abnormalnost prepucija, sprječava skupljanje prepucija), mali testisi, smanjuju proizvodnju sperme što dovodi do neplodnosti.
   • Genitalni defekti kod žena uključuju rodnicu ili maternicu, rodnicu ili maternicu koja je vrlo uska ili ne raste i skupljanje jajnika.

5. 

   
   
   Budite svjesni drugih razvojnih abnormalnosti. Bebe rođene mogu biti prekomjerno težine zbog nedostatka prehrane iz majčine utrobe. Djeca se možda neće razvijati normalnom, niskom ili manjom brzinom od svojih vršnjaka. Bilo koji oblik anemije dovodi do neadekvatne opskrbe različitim tkivima kisikom, pa pacijent često pati od pothranjenosti. Mozak je također nerazvijen, na primjer nizak IQ ili poteškoće u učenju.

6. 

   
   
   Čuvajte se osnovnih znakova anemije. Fanconijeva anemija je vrsta anemije koja ima iste simptome kao i mnoge druge bolesti. Ljudi s ovim bolestima nisu nužno uzrokovani Fanconijevom anemijom, ali to može biti jedan od razloga.
   • Umor je glavni simptom anemije. Pacijenti se osjećaju umorno jer se smanjuje opskrba kisikom (potrebnim za sagorijevanje hranjivih sastojaka u stanicama i proizvodnju energije).
   • Anemija je također povezana sa smanjenjem crvenih krvnih stanica (RBC). Koža pacijenta može problijedjeti jer je eritrocit odgovoran za crvenu boju u krvi, što koži daje ružičastu boju.
   • Anemija uzrokuje povećanje opskrbe krvlju iz srca ili povećanje opskrbe krvlju drugim tkivima kako bi nadoknadila nedostatak kisika. To može umoriti srce i dovesti do zatajenja srca. Kod zatajenja srca, bebe često iskašljavaju pjenasti ispljuvak, otežano disanje (osobito dok leže) ili natečeno tijelo.
   • Ostali simptomi anemije uključuju vrtoglavicu, glavobolju (zbog nedostatka kisika u mozgu), hladnu i blijedu kožu.

7. 

   Utvrdite znakove leukopenije. Bijele krvne stanice (WBC) stvaraju prirodnu obranu tijela od mnogih infekcija. Kada je koštana srž neispravna, količina proizvedenih bijelih krvnih stanica smanjuje se i gubi se prirodni zaštitni zid tijela. Djeca će biti osjetljivija na infekcije uzrokovane organizmima kojima se normalno ljudsko tijelo može oduprijeti. Infekcija je obično dulja i teže se liječi.
   • Djeca kojima se rano dijagnosticira rak trebaju biti pregledana na Fanconijevu anemiju.

8. 

   Budite oprezni s znakovima trombocitopenije. Trombociti su neophodni za zgrušavanje krvi. Ako trombocita nedostaje, sitni posjekotine i rane dulje će krvariti. Djeca su također sklona podljevima ili petehijama na koži. Male crvene ili ljubičaste mrlje na koži nastaju uslijed krvi koja teče iz malih krvnih žila ispod kože.
   • Ako trombociti značajno padnu, krv može istjecati sama iz nosa, usta ili probavnog trakta te u zglobovima. Ovo je ozbiljan problem i zahtijeva hitnu medicinsku pomoć.
   oglas

Metoda 3 od 3: Primanje dijagnoze

1. 

   Razgovarajte sa svojim liječnikom. Gore navedeni znakovi samo su simptomi koji upućuju na to da možda imate Fanconijevu anemiju. Novi je liječnik jedini sposoban provesti test za potvrdu dijagnoze. Prije testa morate obavijestiti svog liječnika o svim uvjetima (ako postoje) koji mogu utjecati na test. Treba pružiti podatke o obiteljskoj anamnezi, upotrebi lijekova, nedavnoj transfuziji krvi (ako je primjenjivo) i drugim bolestima.

2. 

   Testirajte se na anemiju koja se ne obnavlja. Fanconijeva anemija je anemija koja se ne obnavlja, kod koje je koštana srž oštećena i ne stvara dovoljno krvnih stanica. Za test, liječnik će iglom uzeti uzorak krvi iz ruke. Uzorak krvi analizirat će se pod mikroskopom ili na kompletni krvni test (CBC) ili na broj retikulocita.
   • U CBC testu, uzorak krvi se razmaže na stakalce i pregleda pod mikroskopom. Tada će liječnik izračunati broj stanica kako bi osigurao odgovarajući broj crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica i trombocita. Da bi identificirao neregeneracijsku anemiju, liječnik će pregledati crvene krvne stanice kako bi utvrdio je li se broj stanica znatno smanjio, povećala veličina i ima li mnogo stanica abnormalnog oblika.
   • Tijekom broja retikulocita, liječnik promatra uzorak krvi mikroskopom i broji broj retikulocita. To su izravne preteče crvenih krvnih stanica. Postotak retikulocita u krvi pokazuje koliko učinkovito koštana srž stvara krvne stanice. Ako pacijent ima anemiju koja se ne obnavlja, postotak će značajno pasti, blizu nule.

3. 

   Primiti test protočne citologije. Liječnik uzima nekoliko stanica s kože i uzgaja ih u kemijskom mediju. Ako se nosi gen Fanconijeve anemije, uzorak stanica će prestati rasti u abnormalnoj fazi koju ispitivač može vidjeti.

4. 

   Napravite test za srž. Tijekom ovog testa ekstrahira se nešto koštane srži za test uživo. Nakon primjene lokalnog anestetika, vaš će liječnik umetnuti debelu, veliku metalnu iglu u kost, obično potkoljeničnu kost, gornji dio prsne kosti ili zdjelicu.
   • Ako je pacijent malo dijete ili je pacijenta teško kontrolirati, liječnik može upotrijebiti anestetik za spavanje pacijenta i provesti aspiraciju koštane srži.
   • Čak i s anestezijom, pacijent će i dalje osjećati popriličnu bol. Unutar kosti ima toliko živaca da se lokalni anestetik ne može ubrizgati normalnom iglom.
   • Nakon umetanja igle u određenu dubinu, liječnik pričvršćuje štrcaljku na iglu i lagano izvlači klip. Zlatna tekućina koja se ekstrahira je koštana srž. Zlatna tekućina testirat će se kako bi se utvrdilo stvara li se dovoljno krvnih stanica. Bol obično prolazi odmah nakon uklanjanja igle.
   • Povremeno, srž može postati otvrdnula i vlaknasta zbog dugih razdoblja neaktivnosti. U tom slučaju žuta tekućina neće biti usisana i naziva se "suha slavina".

5. 

   Primite biopsiju koštane srži. U slučaju "suhe slavine", liječnik će preporučiti biopsiju koštane srži kako bi provjerio ispravno stanje srži. Postupak je sličan pregledu koštane srži, ali koristi se veća igla i uklanja dio tkiva koštane srži. Tkivo koštane srži ispitat će se mikroskopom kako bi se provjerio postotak oštećenih stanica. oglas

Upozorenje

• Fanconijeva anemija se ne miješa s Fanconijevim sindromom - poremećajem bubrega.
• Imajte na umu da Fanconijevu anemiju može biti vrlo teško dijagnosticirati. Budući da postoje mnogi drugi uzroci koji mogu dovesti do anemije, često je teško dijagnosticirati Fanconijevu anemiju. Iako je bolest krvnih stanica, ona utječe i na mnoge druge organe u tijelu i može izazvati izraženije simptome.
• Fanconijeva anemija povezana je s mnogim drugim stanjima i bolestima. Ako vam je dijagnosticirana Fanconijeva anemija, možda imate mnoge druge bolesti poput leukemije, drugih karcinoma, bolesti bubrega i srčanih mana.
• Transplantacija koštane srži može pomoći u liječenju Fanconijeve anemije. Ovo je uobičajeni tretman neobnovljive anemije. Međutim, postupak pripreme za pacijenta s Fanconijevom anemijom razlikuje se od druge neobnovljive anemije. Pacijenti s Fanconijevom anemijom zahtijevaju drugačiju kemoterapiju i terapiju zračenjem od pacijenata s drugom neobnovljivom anemijom. Stoga ovaj tretman treba koristiti s oprezom.